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阳江海陵岛攻略:8岁女孩患上发病率百万分之一的罕有病

admin2021-07-14173

龙头新闻讯(记者 霍营)八岁女孩欣欣(假名)长得瘦小,身高不到1.2米,比同龄孩子矮了一截。不久前,妈妈带着欣欣到哈市第一医院儿科门诊,迟瑛娇主任经由检查发现,欣欣不仅身材矮小,而且还存在大脑门、兜齿、溜肩、第五手指短、少一横纹、双脚第二趾长、柳肩等一系列异常的症状。经由基因检查,欣欣被诊断患上了一种发病率百万分之一的罕有病——颅骨锁骨发育不全综合征。

迟瑛娇主任先容说,颅骨锁骨发育不全综合征简称颅锁综合征,是一种先天性骨骼系统的发育畸形,该病典型体征是头大、面小,有怪样脸色,有的身材矮小、牙齿发育不全、颅缝闭合延迟,但无智力减退。由于很患者锁骨有差别水平的发育不全,使肩部有不正常的流动,两侧均有病变时两肩可放到胸前。颅锁综合征的患者另有头部异常发育、腕骨和跗骨骨化缓慢等症状。

据欣欣的妈妈讲,怀欣欣时她的羊水比较多,孕中期时孩子发育比较小,出生后卤门稀奇大,其余没发现稀奇的异常。

迟瑛娇主任说,颅锁综合征的病因尚未明确,主要认为是先天遗传,为常染色体显性遗传,但亦有散发者,无家族史。

由于颅锁综合征是一种先天性疾病,现在尚无可以根治的设施,但对于疾病导致的身材矮小是可以通过医学手段加以干预的。经由一段时间的生长激素治疗,欣欣长高了,体重也有所增加。

医生提醒,颅锁综合征的患者因先天性骨骼系统的发育畸形,应随时制止被碰伤或压伤,还要制止拉提重物。连续评估因病情生长而导致的状态,必要时接纳内科与外科同时治疗。


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网友评论

8条评论
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